Científicamente se conceptualiza a las porfirias como un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar.
En síntesis, este síndrome poco frecuente, se caracteriza por una fotosensibilidad mutilante grave, anemia hemolítica con esplenomegalia y reducción de la expectativa de vida, según términos médicos. Los signos sistémicos son: anemia hemolítica y esplenomegalia. El diagnóstico se confirma al encontrar niveles elevados de uroporfirina y coproporfirina I en plasma y orina.
Jennifer, “su timidéz, su adolescencia….su lucha silenciosa”
Esta adolescente nogoyaense tiene 17 años de edad, desde bebé se le manifestó la enfermedad, hasta que a los 7 años ya la quemazón en la piel, la inflamación y los constantes dolores hicieron que se la derivara directamente al Hospital Garrahan en Buenos Aires, donde después de varias juntas médicas un profesional pidió que se le hiciera el estudio de porfiria, dando finalmente positivo. Este estudio se realiza en el Centro de Investigaciones sobre porfirinas y porfirias, del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas del Hospital de Clínicas “José de San Martín”, dependiente de la Universidad de Buenos Aires.
Vale decir que en Argentina y Mexico, son los dos únicos países, del continente americano donde se realiza este tipo de estudio.
A partir de ahí el peregrinar ha sido complicado y difícil, ya que al ser una patología poco común, les han cerrado muchas puertas y los costos del tratamiento, más los medicamentos son elevados.
Su madre Analía López clama por ayuda, ya que deben viajar periódicamente a Buenos Aires, único lugar donde es tratada su enfermedad.
Palabra calificada, Doctora Dolores Mundani
“son enfermedades muy extrañas, es un patologìa metabólica que se caracteriza por un déficit de una enzima, que participa en la producción de un grupo hemo que sería lo esencial para la producción de glóbulos rojos , acumulàndose sustancias tòxicas que se llaman porfirinas”, coneptualizò la profesional, destacando el protagonismo absoluto de dos órganos involucrados como lo son el hígado y la mèdula òsea , por lo que se clasifican en hepáticas o eritropoyèticas.
“Es rarísima la enfermedad existen de doscientos a trescientos casos en el mundo y convengamos que no se sabe mucho de la patología en cuanto a la terapéutica”
“En su presentación clínica es una hipersensibilidad a la luz solar, son enfermos que no pueden estar expuestos a la luz del dia por eso síndrome del vampiro, por eso tienen hàbitos nocturnos porque tienen una sensibilidad en la piel que cuando se exponen a la luz producen quemaduras profundas, incluso fracturas òseas es por eso que no pueden exponerse al sol, de ninguna manera un paciente con esta patología puede tener una vida normal”
“Lo anterior conlleva a un enfoque multidisciplinario, debe estar diagnosticada por un clínico o pediatra, según la edad, por un dermatólogo, un oftalmólogo y un equipo de psicoterapeuta, porque no se puede hacer vida normal necesita una contenciòn”.
Una patología de raigambre europea, se hizo presente en nuestra región, por lo cual y como antecedente debe ser tomado en cuenta por la salud pública, para cubrir estos tratamientos que conllevan situaciones onerosas, pero sobre todo de una àrdua lucha y peregrinar interno para los que la padecen y acompañan al enfermo.
RESUMEN DEPORTIVO
