Científicamente se conceptualiza a las porfirias como un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar.
En síntesis, este síndrome poco frecuente, se caracteriza por una fotosensibilidad mutilante grave, anemia hemolítica con esplenomegalia y reducción de la expectativa de vida, según términos médicos. Los signos sistémicos son: anemia hemolítica y esplenomegalia. El diagnóstico se confirma al encontrar niveles elevados de uroporfirina y coproporfirina I en plasma y orina.
Jennifer, “su timidéz, su adolescencia….su lucha silenciosa”
Esta adolescente nogoyaense tiene 17 años de edad, desde bebé se le manifestó la enfermedad, hasta que a los 7 años ya la quemazón en la piel, la inflamación y los constantes dolores hicieron que se la derivara directamente al Hospital Garrahan en Buenos Aires, donde después de varias juntas médicas un profesional pidió que se le hiciera el estudio de porfiria, dando finalmente positivo. Este estudio se realiza en el Centro de Investigaciones sobre porfirinas y porfirias, del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas del Hospital de Clínicas “José de San Martín”, dependiente de la Universidad de Buenos Aires.
Vale decir que en Argentina y Mexico, son los dos únicos países, del continente americano donde se realiza este tipo de estudio.
A partir de ahí el peregrinar ha sido complicado y difícil, ya que al ser una patología poco común, les han cerrado muchas puertas y los costos del tratamiento, más los medicamentos son elevados.
Su madre Analía López clama por ayuda, ya que deben viajar periódicamente a Buenos Aires, único lugar donde es tratada su enfermedad. Audio y video de la entrevista que se le realizara desde LT39 NOTICIAS.
(Nota completa en semanario LA SEMANA, edición del próximo sábado 4 de febrero).